Diagnóstico

Diagnóstico Integral de los Trastornos del Sistema Nervioso Autónomo (Disautonomías)

Proceso de diagnóstico

El diagnóstico de los Trastornos del Sistema Nervioso Autónomo es complejo y variable, por lo que debe realizarse mediante un enfoque integral. Para más información sobre qué es la disautonomía y el sistema nervioso autónomo, podría ser de tu interés visitar https://disautonomia.cl/que-son-las-disautonomias/.

El proceso de diagnóstico depende directamente de las manifestaciones clínicas específicas que presenta cada persona y del sistema autónomo afectado. El sistema nervioso autónomo regula funciones en varios aparatos o sistemas corporales, por lo que los trastornos del sistema nervioso autónomo pueden involucrar diferentes manifestaciones en distintas áreas como:

  • Sistema autonómico cardiovascular

  • Sistema autonómico genitourinario

  • Sistema autonómico sudomotor

  • Sistema autonómico gastrointestinal

  • Sistema autonómico pupilar

Debido a esta variedad, la ruta diagnóstica no es única ni rígida, sino que se adapta a los síntomas particulares y al tipo de sistema autonómico comprometido en cada caso.

Este enfoque personalizado permite seleccionar y orientar las pruebas diagnósticas necesarias para confirmar el trastorno y descartar otras condiciones con síntomas similares, facilitando así un diagnóstico acertado y una mejor planificación terapéutica. 

Diagnóstico diferencial y diagnóstico integral

El diagnóstico definitivo de disautonomía surge de la integración de hallazgos clínicos, antecedentes, resultados de pruebas cardiológicas y neurológicas, y la exclusión de otras enfermedades. La valoración debe ser multidisciplinaria, involucrando especialistas en neurología, cardiología y otras áreas para asegurar un diagnóstico acertado y planificar el tratamiento adecuado.

Manifestaciones en los Sistemas Autónomicos y su Ruta Diagnóstica

Los trastornos del sistema nervioso autónomo pueden afectar distintas funciones corporales, según el sistema autonómico comprometido, 

generando una amplia variedad de síntomas que requieren evaluación estructurada para un diagnóstico oportuno y certero.

En el proceso diagnóstico, las escalas clínicas estandarizadas juegan un papel fundamental para cuantificar y monitorear los síntomas autonómicos. Entre las más utilizadas se encuentran:

SCOPA-AUT (Scales for Outcomes in Parkinson’s disease – Autonomic symptoms)

Una escala validada para evaluar la frecuencia y severidad de manifestaciones autonómicas en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como Parkinson, atrofia multisistémica, y otras condiciones sistémicas. Evalúa seis dominios claves: gastrointestinal, urinario, cardiovascular, termorregulador, pupilar y sexual, permitiendo una valoración integral del compromiso autonómico (Visser et al., 2004).

Más información: SCOPA-AUT – Disautonomía Chile

COMPASS 31 (Composite Autonomic Symptom Score-31)

Instrumento abreviado y confiable para evaluar síntomas autonómicos autorreportados. Está compuesto por 31 ítems que cubren seis dominios: intolerancia ortostática, vasomotor, secretomotor, gastrointestinal, vejiga y pupilomotor. Es especialmente útil en enfermedades neurodegenerativas y trastornos autonómicos diversos (Sletten et al., 2012).

La incorporación sistemática de estas escalas apoya un diagnóstico más objetivo y permite el seguimiento clínico y la investigación sobre la evolución y respuesta a tratamientos en TSNA.

Referencia y recursos:

 

Sistema autonómico cardiovascular

Este sistema regula la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la circulación sanguínea.
Manifestaciones: mareos, palpitaciones, intolerancia al ejercicio, hipotensión ortostática (bajada de presión al ponerse de pie), síncopes o desmayos.
Ruta diagnóstica: 

Etapa 1: Evaluación clínica inicial

  • Historia clínica detallada y entrevista al paciente para identificar síntomas y manifestaciones clínicas.

  • Valoración de antecedentes personales y familiares de enfermedades metabólicas (diabetes, trastornos tiroideos), inmunológicas y otras que pueden afectar el sistema autónomo.

  • Examen físico completo con medición de la presión arterial en distintas posiciones (acostado, sentado, de pie) buscando hipotensión ortostática.

  • Evaluación general para buscar signos de enfermedades cardiovasculares como palpación y auscultación.

Etapa 2: Diagnóstico diferencial

  • Descartar cardiopatías estructurales, arritmias, lesiones miocardio, mediante electrocardiograma, monitoreo Holter y ecocardiograma.

  • Considerar y excluir enfermedades neurológicas, metabólicas, endocrinas e inmunológicas según la información clínica recogida.

  • diagnostico diferencial de anemia, deshidratación, desacondicionamiento fisico, reposo prolongado, varices extensas, farmacos hipotensores, insuficiencia suprarrenal diabetes, hipertiroidismo, feocromocitoma, tumor carcinoide. 
  • Esta etapa se ajusta a criterio médico según el análisis de la información clínica y los hallazgos del examen físico.

Etapa 3: Pruebas específicas de función autonómica cardiovascular

Examenes para el estudio de la función simpática cardiovascular: 

➡️Cambio Postural Activo y Pasivo (Tilt Test) 

  • Cambio Postural Activo o Prueba de Estrés Ortostático:  Consiste en medir la presión arterial y la frecuencia cardíaca cuando el paciente cambia de posición voluntariamente: acostado, sentado y de pie.
  • Tilt Test o Cambio Postural Pasivo: El paciente se encuentra acostado en una camilla basculante que se eleva de forma pasiva desde una posición horizontal a casi vertical. Durante el procedimiento se mide la presión arterial, frecuencia cardíaca y grado de saturación de oxígeno en respuesta al cambio postural y a la gravedad. 

¿Que miden estas pruebas? 

    • Evalúan la respuesta y capacidad cardiovascular a cambios posturales.
    • El estrés ortostático activa la vía simpática refleja lo que provoca: vasoconstricción periférica, aumento de la frecuencia cardiaca y del inotropismo cardiaco. 
    • En el cambio postural activo hay mayor caída inicial de Presión Arterial. 
    • El tilt Test permite registrar los cambios en la presión arterial y frecuencia cardiaca por mayor tiempo.  Para mas información  y lugares donde se realizavisita: https://disautonomia.cl/tilt-test/

Utilidad Clínica: 

    • Permiten detectar alteraciones como la hipotensión ortostática y trastornos del sistema autonómico cardiovascular, al evaluar la capacidad del sistema para mantener la presión ante cambios posturales. 
    • En presencia de una disfunción simpática importante a nivel central o periférico, ocurre una caída mantenida de la presión arterial al pasar a bipedestación (al pararse). 
    • El tilt tes es útil en el estudio del sincope y también de hipotensión ortostática. 
    • Un aumento de la frecuencia cardiaca sin cambio de la presión arterial puede indicar presencia de POTS Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática.

➡️Maniobra de Valsalva: Consiste en una espiración forzada contra la glotis cerrada que aumenta la presión intratorácica, mientras se registran los cambios en la frecuencia cardíaca y presión arterial.

¿Qué mide esta prueba?
Evalúa la integridad de los reflejos autonómicos cardíacos y vasculares durante la maniobra.

La maniobra se divide en cuatro fases hemodinámicas:

    • Fase I: durante la espiración forzada, se produce un aumento inicial de presión arterial debido al incremento de presión intratorácica.

    • Fase II precoz: Disminución del retorno venoso al corazón, reduciendo el volumen sistólico y la presión arterial.

    • Fase II tardía: Activación simpática alfa-adrenérgica que eleva la presión arterial.

    • Fase III: Fin de la espiración forzada,la glotis se abre y la presión intratorácica disminuye, lo que provoca una caída temporal de la  presión arterial y aumento de frecuencia cardíaca.

    • Fase IV: Respuesta barorreceptora con aumento de presión arterial mediado por acción simpática beta-adrenérgica y  frecuencia cardíaca baja. 

Utilidad Clinica: 

  • La medición de las fases de la maniobra permite detectar una disfunción simpática cardiovascular, mas temprana que la que revela el estres ortostatico. Tambien permite estudiar la sensibilidad barorefleja. 

➡️Ejercicio isométrico: 

  • ejercicio isométrico: Consite en una contracción muscular sostenida, como apretar una pelota, un resorte de mano o empuñar un dinanometro, mientras se controlan los cambios en la presión arterial y la frecuencia cardíaca.

¿Qué mide esta prueba?

    • Esta prueba evalúa la respuesta presora y funcional del sistema nervioso autonómico durante el esfuerzo muscular.
    • Durante la contracción muscular sostenida,  se activa un comando central y los reflejos presores del ejercicio, provocando una respuesta simpática caracterizada por  un aumento de la presión arterial diastólica que depende del gasto cardiaco y la resistencia periferica. 

Utilidad Clinica: 

    • Esta prueba permite medir la modulación autonómica cardiovascular en condiciones de estrés físico estático.
    • En individuos saludables, el ejercicio isométrico produce un aumento notable de la presión arterial diastólica y sistólica, generalmente en rangos variables, pero con incrementos típicos de 10 a 30 mmHg en presión arterial diastólica durante la contracción. Este aumento refleja la respuesta adaptativa simpática normal para mantener la perfusión durante el esfuerzo muscular.
    • En pacientes con hipotensión ortostatica el alza de la presión arterial suele ser mayor. 
    • La prueba es útil para estudiar la respuesta autonómica y evaluar la integridad del sistema nervioso autónomo. Sin embargo, la magnitud de la respuesta puede variar individualmente incluso en sujetos sanos, por lo que debe interpretarse dentro del contexto clínico y comparando con valores basales.
Examenes para el estudio de la función parasimpática cardiovascular: 

➡️ Prueba de respiración máxima: Consiste en realizar respiraciones profundas y controladas mientras se monitoriza la variabilidad de la frecuencia cardíaca, testando la función parasimpática vagal.

¿Qué mide esta prueba?

    • Permite evaluar la función parasimpática vagal del sistema nervioso autónomo, midiendo la variabilidad del ritmo cardiaco relacionada con la ventilación. 
    • Durante la inspiración, el intervalo R-R se acorta, y durante la espiración se alarga. Estos cambios en la frecuencia cardíaca durante la respiración forzada reflejan la función cardiovascular vagal y se expresan como variaciones del intervalo R-R relacionados con la ventilación. 

Utilidad clínica:

    • La disminución de la variabilidad cardíaca indica denervación cardiovagal.
    • Esta prueba es fundamental para detectar disfunción parasimpática cardiovascular.
    • Además, es importante considerar que la arritmia sinusal respiratoria disminuye fisiológicamente con la edad, por lo que los valores deben interpretarse considerando la edad del paciente.

➡️ Indice de Valsalva: este indice se obtiene a partir de la maniobra de Valsalva. El índice se calcula dividiendo la frecuencia cardíaca máxima por la mínima observada durante la maniobra.

¿Qué mide esta prueba?
El Índice de Valsalva mide los cambios en el intervalo R-R del electrocardiograma, reflejando la función autonómica cardíaca,en especial relacionada con el componente vagal de los barorreflejos. 

Utilidad clínica:

    • Este índice evalúa la integridad del sistema nervioso autónomo cardiovascular y la sensibilidad de los barorreceptores.
    • Una disminución del índice indica denervación cardiovagal.  
    • Además, es importante considerar que este indice disminuye fisiológicamente con la edad, por lo que los valores deben interpretarse considerando la edad del paciente.

➡️  Indice 30:15 se obtiene al  dividir el intervalo R-R, a los 30 latidos despues de ponerse de pie , por el R-R mas corto despues de los 15 latidos 

¿Qué mide esta prueba?

Este índice mide la respuesta del ritmo cardiaco al cambiar bruscamente de posición, normalmente de decúbito a bipedestación. 

Utilidad clínica:
El Índice 30:15 es un indicador sensible y fácil de evaluar para detectar disfunción del sistema nervioso autónomo, en especial en la evaluación de la regulación autonómica cardiovascular en respuesta a cambios posturales.

  • El aumento inicial de la frecuencia cardiaca depende de una autoinhibición vagal y la disminución posterior a una activación vagal. 
  • Valores anormales indican alteración en la capacidad adaptativa del sistema autonómico.
  • Este indice está ausente en casos de denervación cardiovagal.