¿Son los Trastornos del Sistema Nervioso Autónomo (TSNA) Enfermedades Raras?
En Disautonomía Chile queremos aclarar una duda frecuente: ¿los trastornos del sistema nervioso autónomo son considerados enfermedades raras? La respuesta depende del contexto en que se analice, por eso explicamos la situación internacional y la realidad en Chile.
Escenario internacional
A nivel global, no existe una definición única y universal para términos como «enfermedad rara», «poco frecuente» o «huérfana». Cada país establece sus propios criterios y sistemas de registro. Sin embargo, existen referentes internacionales muy importantes, como Orphanet, la base de datos europea de referencia para enfermedades raras.
Orphanet incluye varios trastornos del sistema nervioso autónomo como enfermedades raras, organizados en cuatro grupos principales con códigos específicos.
- Importante: Orphanet no registra algunos subtipos frecuentes de TSNA, como el Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS) o el síncope reflejo. Esto no significa que estas condiciones no sean consideradas enfermedades raras en otros contextos, sino que refleja limitaciones en la cobertura actual de esta base de datos internacional.
Por eso, es fundamental generar datos propios en cada país para entender la realidad local y avanzar en el reconocimiento y apoyo a quienes viven con estas condiciones.
Escenario en Chile
En Chile, la Ley N° 21.743 sobre Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (ERPOH) define estas enfermedades como aquellas con una prevalencia menor a un caso por cada 2.000 habitantes. Esta definición está alineada con estándares internacionales y facilitará la colaboración en investigación y políticas públicas.
Para que una enfermedad sea incluida en el Listado ERPOH, debe cumplir este criterio y pasar por una evaluación técnica realizada por el Ministerio de Salud con el apoyo de expertos y representantes de la sociedad civil.
Actualmente, el Listado ERPOH y el Registro Nacional de Pacientes aún no han sido publicados ni implementados, por lo que no es posible confirmar si los trastornos del sistema nervioso autónomo, incluyendo subtipos como POTS o síncope reflejo, serán oficialmente reconocidos como enfermedades raras en Chile.
La importancia de tu diagnóstico y el código CIE
Tu diagnóstico individual es fundamental para que nuestra comunidad gane visibilidad y derechos. Cada vez que un médico en Chile registra correctamente un trastorno del sistema nervioso autónomo con su código CIE, está aportando un dato valioso que ayuda a construir el registro nacional.
Este registro será clave para:
Demostrar cuántas personas vivimos con estas condiciones en Chile.
Facilitar el acceso a prestaciones y beneficios.
Impulsar políticas públicas que respondan a nuestras necesidades.
Por eso, asegurarte de que tu diagnóstico esté bien documentado no es solo un trámite personal, sino un acto colectivo que fortalece nuestra voz y exige el reconocimiento que merecemos.
En Disautonomía Chile seguimos trabajando para que se reconozca oficialmente la realidad de las disautonomías en nuestro país, y para que todas las personas afectadas tengan acceso a la atención y apoyo que necesitan.