¿Que son las ERPOH?

Las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (ERPOH) comparten una serie de características que las distinguen y presentan desafíos significativos para las personas que viven con ERPOH, sus familias y los sistemas de salud. A pesar de su baja prevalencia individual, su impacto colectivo es considerable.

Basándonos en la información disponible, incluyendo la perspectiva del Plan Nacional de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas  de Chile y las directrices de organizaciones como Rare Diseases International, las principales características de las ERPOH son:

• Baja Prevalencia: Por definición, son enfermedades que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Chile, la Ley N° 21.743 las define como aquellas con una prevalencia menor a un caso por cada dos mil habitantes.
• Complejidad Diagnóstica («Odisea Diagnóstica»): El diagnóstico de una ERPOH suele ser un proceso largo y desafiante. Dada su rareza y la diversidad de síntomas, las personas que viven con ERPOH pueden enfrentar un retraso significativo (a menudo años) desde el inicio de los síntomas hasta la obtención de un diagnóstico preciso. Por ello, ante cualquier sospecha, es fundamental buscar ayuda diagnóstica lo antes posible, ya que un diagnóstico a tiempo puede ser clave para un mejor pronóstico y manejo.
• Diversidad en su Naturaleza y Evolución: Las ERPOH presentan una gran heterogeneidad. Si bien algunas pueden ser crónicas, progresivas y degenerativas, e incluso potencialmente mortales, es vital no generalizar. Muchas ERPOH tienen un curso más benigno o pueden estabilizarse e incluso mejorar significativamente si se diagnostican y tratan a tiempo. La gravedad y el pronóstico varían enormemente.
• Origen Mayoritariamente Genético: Se estima que aproximadamente el 80% de las ERPOH tienen un origen genético, afectando predominantemente a niños. Sin embargo, también pueden tener otras causas, como infecciones, factores ambientales, o ser de origen autoinmune.
• Desafío en las Opciones Terapéuticas: Debido al bajo número de personas que viven con ERPOH, existe poca investigación y desarrollo de tratamientos específicos para muchas de estas enfermedades. Esto se traduce en un manejo complejo. Si bien algunas ERPOH tienen tratamientos de alto costo, para muchas otras simplemente no existe un fármaco o terapia específica disponible, lo que implica un manejo enfocado en el control de los síntomas y el soporte vital. La ausencia de tratamientos adecuados puede llevar a una falta de autonomía y afectar la calidad de vida.
• Carga Económica y Social Variable: El manejo y seguimiento de las ERPOH pueden implicar costos elevados, sea por tratamientos especializados cuando existen, o por la necesidad de terapias de soporte, rehabilitación y cuidados multidisciplinarios. Esto puede generar una importante vulnerabilidad económica para las familias. Sin embargo, es crucial entender que esta carga económica no es universal para todas las ERPOH; dependerá en gran medida del tipo de enfermedad, si fue diagnosticada y tratada a tiempo, y de las opciones terapéuticas disponibles.
• Impacto Psicosocial: Las personas que viven con ERPOH y sus familias a menudo enfrentan desafíos sociales como la invisibilización, la discriminación, el aislamiento y la dificultad para acceder a servicios adecuados.
• Amplia Variedad de Síntomas: Aunque comparten la característica de ser raras, cada ERPOH es única y presenta una amplia diversidad de síntomas, que pueden variar incluso dentro de la misma enfermedad y afectar múltiples órganos y sistemas.
• Necesidad de Visibilidad y Reconocimiento: Debido a su rareza, estas enfermedades han recibido históricamente una baja prioridad a nivel global. Es fundamental aumentar la sensibilización, el reconocimiento por parte de los responsables políticos y la investigación para mejorar los resultados en salud y garantizar la inclusión de las personas que viven con ERPOH.

Estas características subrayan la importancia de marcos legales y políticas públicas robustas, así como la colaboración internacional, para abordar las necesidades complejas de la comunidad de personas que viven con ERPOH.