Evaluación de la Gobernanza y Liderazgo de las ERPOH en Chile

Las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas (ERPOH) , afectan a miles de personas en Chile y representan un desafío creciente para el sistema de salud y la sociedad. Para avanzar en su reconocimiento y atención adecuada, es fundamental conocer el estado actual en distintas áreas clave que influyen en la calidad de vida y el acceso a servicios de quienes viven con ERPOH.

Esta evaluación se basa en estudios nacionales, análisis de expertos, testimonios de pacientes y documentos oficiales, incluyendo la reciente Ley ERPOH que establece un marco normativo para estas enfermedades.

Gobernanza Internacional

Declaración de la ONU sobre Personas con Enfermedades Raras (diciembre 2021):

La Asamblea General de la ONU adoptó en diciembre de 2021 la primera resolución histórica que reconoce los desafíos específicos de las personas con enfermedades raras y sus familias. Propuesta por España, Brasil y Qatar, esta resolución, respaldada por 193 países, promueve la protección de sus derechos humanos y la inclusión social, alineándose con la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible. Es un marco internacional clave para impulsar políticas nacionales, visibilizar a esta comunidad y fomentar la colaboración global.

Nota: El Ministerio de Salud de Chile manifestó su compromiso y apoyo, sumándose a los esfuerzos internacionales para implementar sus lineamientos,

Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (mayo 2025):
La OMS declaró las enfermedades raras como una prioridad global para mejorar el diagnóstico, el acceso a tratamientos y la inclusión de quienes las padecen. Esta resolución impulsa un plan estratégico para avanzar en la equidad y calidad de vida de las personas con ERPOH, instando a los países a integrar estas enfermedades en sus políticas nacionales. Chile ratificó esta resolución

Gobernanza Nacional

Inclusión de las ERPOH en la Estrategia Nacional de Salud 2030.

Las enfermedades raras o poco frecuentes no habían sido incluidas en la formulación de los objetivos sanitarios pasados. El objetivo para 2030 es disminuir el impacto de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la calidad de vida de las personas, familias y comunidad que las presentan.

Ley ERPOH.

La promulgación en mayo de 2025 de la Ley ERPOH (Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas) representa un avance histórico para el reconocimiento legal y la planificación de políticas públicas para estas enfermedades. Esta ley establece un marco normativo para la planificación y ejecución de políticas públicas, crea un Registro Nacional, un listado oficial de enfermedades y una Comisión Técnica Asesora integrada por sociedad civil, expertos y autoridades.

Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes (CCC y EPOF)

Creada en marzo de 2023 y oficializada en julio de 2023 mediante la Resolución Exenta N°902, esta oficina del Ministerio de Salud coordina la formulación, implementación y evaluación de políticas y estrategias para ERPOH, promoviendo un enfoque integral de curso de vida y alianzas intersectoriales y con la sociedad civil.

Comisión Técnica Asesora en materia de ERPOH.

Constituida en el marco de la Ley ERPOH, esta comisión asesora al Ministerio de Salud en la materia, integrando expertos, representantes de la sociedad civil y autoridades.

Mesa de abordaje ERPOH

Mesa constituida por representantes del Ministerio de Salud y de las agrupaciones de pacientes que concentran a las personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y sus familias. Su propósito es contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con EPOF, sus familiares, cuidadores, tratantes e investigadores, a través de la generación de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles que involucre a todo el ecosistema, para el período comprendido entre 2022 y 2025. Esta mesa actualmente es coordinada por la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes.

Día Nacional de las ERPOH:
La Ley N° 21.303 declara el último día de febrero como Día Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, para visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre estas enfermedades.

Desafíos:

Coordinación limitada entre ministerios y organismos de salud.
Ausencia de un Plan Oficial Nacional específico para ERPOH.
Ausencia de una ley que proteja los derechos de las personas con ERPOH.
Ausencia de una ley que cree un fondo para acceso a prestaciones de salud de personas con ERPOH.

Liderazgo Nacional y Participación Ciudadana

Existen federaciones, comunidades y organizaciones de pacientes activas que participan en la formulación y seguimiento de políticas públicas.
La Oficina CCC y EPOF realiza el Primer Catastro Nacional de Organizaciones de la Sociedad Civil vinculadas a ERPOH, fomentando la articulación y fortalecimiento de estas redes.
La Comisión Técnica Asesora incluye representantes de la sociedad civil, academia y sector salud, promoviendo un liderazgo colaborativo y multidisciplinario.
Además, organizaciones de pacientes participan en otras mesas e instancias para consensuar políticas y acciones, como las relacionadas con la Ley Ricarte Soto, COSOC, Mesa de Cuidados y Mesa de Consenso Ético.

Desafíos:

Necesidad de fortalecer la participación efectiva de la sociedad civil en la toma de decisiones.
Falta de recursos y apoyo sostenido para las organizaciones de pacientes.
Escasa articulación entre las diferentes organizaciones y actores sociales.
Dificultades para la inclusión de las voces de pacientes en políticas públicas y programas de salud.

Liderazgo Internacional

Las estrategias internacionales incluyen mejorar el reconocimiento y visibilidad, coordinación en cuidados, acceso a diagnóstico y tratamiento, implementación de registros, desarrollo de redes de información, promoción de la investigación y formación de profesionales.

Destacan iniciativas como:

Rare Diseases International (RDI): Alianza global de organizaciones de pacientes que en 2019 firmó un acuerdo con la OMS para crear una Red Global Colaborativa para Enfermedades Raras (CGN).
Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC): Impulsado por la Unión Europea y los National Institutes of Health de EE.UU., con 60 organizaciones miembro.
Orphanet: Red que facilita el acceso al conocimiento sobre enfermedades raras, incluyendo a 40 países.
ERCAL: Alianza de cooperación internacional que integra la participación de todas las partes involucradas cuyos objetivos son mejorar la calidad de vida y el bienestar de las personas con enfermedades raras y sus familias en el Caribe y América Latina de manera conjunta y articulada.

Desafíos:

Chile no es parte de Orphanet.
El Estado de Chile no participa en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que facilita el intercambio de información, investigación y acceso a terapias.
Ausencia de redes regionales de abastecimiento de productos farmacéuticos y dispositivos médicos.
Falta de redes regionales de investigación y bancos de datos.
Ausencia de registros regionales de pacientes y comunicación de datos.

Link de interés:

Para más información sobre leyes y normativas relacionadas a ERPOH, visita:
https://disautonomia.cl/leyes-y-normas-relacionadas-a-las-erpoh/

Para mayor información sobre la Oficina de Condiciones Crónicas Complejas y ERPOH, visita:
https://disautonomia.cl/oficina-de-condiciones-cronicas-complejas-y-erpoh/

Referencias

Organización Mundial de la Salud (OMS). (2025). Resolución 5/2025 sobre Enfermedades Raras, Asamblea Mundial de la Salud, mayo 2025. https://atueru.org.uy/resolucion-5-2025-de-la-organizacion-mundial-de-la-salud-oms/
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER). (2025). Anuncio de la adopción de la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre enfermedades raras. https://www.femexer.org/43619/anuncio-de-la-adopcion-de-la-resolucion-de-la-asamblea-mundial-de-la-salud-sobre-enfermedades-raras/
Asociación Española de Enfermedades Metabólicas (ASEM). (2025). La OMS aprueba una resolución histórica sobre enfermedades raras impulsada por España. https://www.asem-esp.org/noticias/la-oms-aprueba-una-resolucion-historica-sobre-enfermedades-raras-impulsada-por-espana/
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). (2025). La OMS aprueba por primera vez una resolución que reconoce las enfermedades raras como una prioridad de salud pública. https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/la-oms-aprueba-por-primera-vez-una-resolucion-que-reconoce-las-enfermedades-raras-como-una-prioridad-de-salud-publica
Organización Mundial de la Salud (OMS). (2025). 78.ª Asamblea Mundial de la Salud – Actualización diaria: 24 de mayo de 2025. https://www.who.int/es/news/item/24-05-2025-seventy-eighth-world-health-assembly—daily-update–24-may-2025
Organización Mundial de la Salud (OMS). (2025). La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud se clausura con resultados históricos. https://www.who.int/es/news/item/28-05-2025-seventy-eighth-world-health-assembly-concludes–historic-outcomes–consequential-highlights
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). (2025). La Asamblea Mundial de la Salud debate la Resolución sobre Enfermedades Raras. https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/la-asamblea-mundial-de-la-salud-debate-la-resolucion-sobre-enfermedades-raras
Retina España. (2025). La OMS aprueba por primera vez una resolución que reconoce las enfermedades raras como una prioridad de salud pública. https://www.retina.es/uncategorized/la-oms-aprueba-por-primera-vez-una-resolucion-que-reconoce-las-enfermedades-raras-como-una-prioridad-de-salud-publica/2025/05/27/
Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. (2025). Ley ERPOH N° 21.743. https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1217432
Ministerio de Salud de Chile. (2023). Resolución Exenta N°902 que crea la Oficina de Condiciones Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes. https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2023/08/Resolucion-creacion-oficina-CCC.pdf
Ministerio de Salud de Chile. (2024). Decreto N°59, conformación Comisión Técnica Asesora. https://diprece.minsal.cl/wp-content/uploads/2024/10/decreto-modificatorio-que-conforma-la-nueva-Comision-tecnica-asesora-de-enfermedades-raras-huerfanas-o-poco-frecuentes.pdf
Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. (2020). Ley N° 21.303, Día Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes. https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1143035
Ministerio de Salud de Chile. Estrategia Nacional de Salud 2030. https://www.minsal.cl/estrategia-nacional-de-salud-2030/
Consorcio Latinoamericano de Enfermedades Raras (ERCAL). https://ercalgroup.org
Ministerio de Salud de Chile. (s.f.). Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. DIPRECE. https://diprece.minsal.cl/enfermedades-poco-frecuentes/
Disautonomía Chile. (s.f.). Ley ERPOH. https://disautonomia.cl/ley-erpoh/
Gobierno de Chile. (2025). Se promulga Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas. https://www.gob.cl/noticias/se-promulga-ley-enfermedades-raras-poco-frecuentes-huerfanas/
Rare Diseases International. Resolución de la ONU sobre las personas que viven con una enfermedad rara. https://www.rarediseasesinternational.org/es/resolucion-de-la-onu-sobre-las-personas-que-viven-con-una-enfermedad-rara/
Rare Diseases International. Nota de prensa internacional sobre la resolución de la ONU (PDF). https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2021/12/ES-FINAL-International-Press-Release-UN-Resolution.pdf